L’ipotiroidismo congenito (IC) è una condizione di insufficiente funzionalità della tiroide già presente alla nascita (congenito).
Questo difetto di funzionamento della tiroide può essere causato dal fatto che la ghiandola tiroidea non si sia formata in maniera adeguata durante la vita fetale (disgenesia tiroidea), o può essere legato alla presenza di una tiroide normale, ma incapace di sostenere una normale produzione di ormoni tiroidei (disormogenesi).
L’attività della ghiandola tiroidea e la quantità di ormoni che essa produce è regolata a sua volta da un’altra ghiandola, che prende il nome di ipofisi, che si trova nel cervello.
L’ipofisi produce un ormone, il TSH o tireotropina, che stimola la tiroide alla produzione di T3 e T4. La quantità di TSH nel sangue è un indice del funzionamento della tiroide.
L’ipofisi, in caso di carenza di T3 e T4, cerca di stimolarne la produzione aumentando il TSH, ma, se questa è inceppata, è come premere l’acceleratore dell’auto senza benzina.
Le anomalie di sviluppo della ghiandola tiroidea costituiscono un gruppo di differenti quadri clinici che comprende:
- l’assenza completa della ghiandola = agenesia della tiroide;
- la presenza di solo metà ghiandola = emiagenesia;
- la presenza di un piccolo abbozzo di tiroide in una sede diversa da quella abituale, solitamente sublinguale, che non è in grado di funzionare = actopia tiroidea.
Si parla di ipotiroidismo congenito con tiroide in sede quando è riconoscibile una ghiandola tiroidea nella sua sede abituale e con normale forma e dimensioni, ma incapace di produrre abbastanza ormoni tiroidei. A questa condizione fanno capo i difetti congeniti di produzione e rilascio nel sangue degli ormoni tiroidei; inoltre sono da ricondurre a questo quadro anche tutte quelle condizioni di lieve disfunzione tiroidea, che lo screening neonatale, progressivamente piu sensibile, riesce ad individuare. Alcune forme di ipotiroidismo congenito con ghiandola in sede possono essere transitorie, permettendo quindi di sospendere successivamente la terapia .
Esiste infatti la possibilità di una rivalutazione diagnostica che consiste nel sospendere la terapia ed effettuare il dosaggio della funzionalità tiroidea dopo 30-40 giorni al fine di valutare la necessità di ripresa di terapia. Nella maggior parte dei casi, questo viene fatto dopo i 2-3 anni di vita che sono cruciali per lo sviluppo neuromotorio del bambino e risulta quindi fondamentale avere dei valori adeguati di ormoni tiroidei.
La letteratura scientifica nei paesi occidentali in cui è attuato il programma di screening neonatale, riporta storicamente un’incidenza dell’ipotiroidismo congenito di 1:3000 nuovi nati. Tuttavia, la progressiva riduzione del valore soglia di TSH dello screening neonatale negli ultimi anni ha evidenziato un aumento dell’incidenza dell’ipotiroidismo congenito, con una stima in Europa di circa 1:2000/3000 e in Lombardia di 1:1500 nuovi casi annui. Inoltre, l’identificazione di un numero maggiore di neonati con alterazioni tiroidee anche lievi ha determinato anche una redistribuzione delle frequenze delle cause dell’ipotirodismo congenito, rivelando un 32% circa dei casi dovuti a disgesia tiroidea e un 68% circa di casi di ghiandole tiroidee in sede, diversamente da quanto riportato precedenza nella letteratura ( 80% per i casi di disgenesia tiroidea, e 20% ghiandola in sede)