L’ipotiroidismo congenito è una condizione di insufficiente funzionalità della tiroide già presente alla nascita.
Questo difetto di funzionamento della tiroide è causato dal fatto cje la ghiandola tiroidea non si sia formata in modo adeguato durante la vita fetale, si parla allora di disgenesia tiroidea, o può essere legato alla presenza di una tiroide normale, ma incapace di sostenere una normale produzione di ormoni tiroidei.
In particolare, in circa l’80-85% dei casi l’ipotiroidismo congenito dei casi è determinato da alterazioni della formazione della ghiandola tiroide. Le anomalie di sviluppo della ghiandola tiroidea costituitscono un gruppo di differenti quadri clinici che comprende:
- l’assenza completa della ghiandola = agenesia della tiroide;
- la presenza di solo metà ghiandola = emiagenesia;
- la presenza di un piccolo abbozzo di tiroide in una sede diversa da quella abituale, solitamente sublinguale, che non è in grado di funzionare = actopia tiroidea.
Nel restante 10-15% dei casi è riconoscibile una ghiandola tiroidea nella sua sede abituale e con normale forma e dimensioni, ma incapace di produrre abbastanza ormoni tiroidei. A questa condizione fanno capo i difetto congeniti di produzione e liberazione nel sangue degli ormoni tiroidei; inoltre sono da ricondurre a questo quadro anche tutte quelle condizioni di lieve disfunzione tiroidea, che sempre più vengono ad essere individuate attraverso uno screening neonatale progressivamente più sensibile.
L’IPOTIROIDISMO CONGENITO
L’ipofisi produce molto TSH nel tentativo di stimolare la tiroide che manca o non funziona; e quindi gli ormoni tiroidei non vengono prodotti.